事情要追索到一年多以前，記得小楊第一次來咨訊門診時，臉上堆滿著愁雲，一副無助的樣子，手中拿著朋友的介紹信，從她臉上可以覺察出這是個受了不少精神傷害的女孩，我用安撫的口吻問她需要什麼幫助？因為是咨訊門診，我的身份除了是醫生，更重要的是成為病人信得過的朋友，耐心地聽取病人的敘述，從她的敘述中知道了她的苦衷；她的母親生下她的哥哥後相隔14年，到了42歲才生下了她，小楊從小乖巧、可愛，鄰居見了都愛她，那時的上海住房緊缺，小楊一家住在上海的南市區，那兒的住房更緊，幾戶人家合用一個水籠頭，幾戶人家合用一間廚房，幾戶人家的衣服晾在一個園子裡，如果相處得好人情味特別濃，相處得不好就吵架打罵。小楊過了18歲，月經還沒來潮，鄰居中的閒言碎語從閒人們嘴裡流傳出來，給小楊造成很大的心靈創傷。

鄰家有個男孩比小楊大五歲，小時候特別喜歡和小楊一起玩，還常常當小楊的“保鏢”，處處保護她，不許別人欺侮她。上學後常常是小楊的“小老師”，小楊功課有什麼困難就找這個“小老師”幫忙，兩小無猜，青梅竹馬。轉眼都長大成人，到了該婚嫁娶妻的年齡了，同齡的女孩11-14歲都月經來潮了，可小楊到了22歲還未見月經來潮，那個年代的中國女孩還沒有那麼開放，難為情去看婦科醫生，可憐那個一起長大的“小阿哥”渴慕娶小楊，小楊也深愛著他，雙方父母也覺得非常滿意，可小楊的月經始終不見來潮，使小楊的父母兄嫂非常著急，小楊的閉經病將這對戀人推入痛苦的深淵。這時小楊好心的女友把她介紹到了我的遺傳咨訊專家門診。

既然女孩向我敞開了她的心門，我以關切的語氣徵得她的同意，作了外生殖器及肛指檢查，發現她的外陰為幼女型，子宮形狀不清楚。我為她製訂了一套治療方案。首先抽血作為細胞培養，從檢查染色體查明她原發閉經的原因，這是基於她母親42歲才生下她，染色體異常的可能性比較大。經過染色體核型分析結果，確診小楊70%的細胞染色體核型不正常，但畢竟還有30%的細胞染色體核型正常。于是我鼓勵她進一步作氣腹造影，幸運的是子宮存在，並有一側小于正常大小的卵巢，我決定用外在的雌孕激素治療。用人工周期促使子宮和外陰發育，花了半年多的時間，外陰的發育完全達到了預期的效果，又用了半年多的中西醫結合治療慢慢的撤消了外加的雌孕激素，僅用中藥治療維持正常的月經周期，小楊終於盼到作新娘的一天了。她沉浸在無限的幸福之中，作為醫生的我，那份幸福和成就感完全和小楊融合在一起了。在結婚前我告訴小楊應該把真實情況告訴男方，你們完全可以過正常的性生活，但生育只能靠上蒼的恩典了。感謝上蒼眷顧這對鐘情的夫婦，我親自把他們愛情的結晶 – 一個可愛的男孩接到了人間，這是一個艱難而甜蜜幸福的染色體核型異常原發閉經患者的真實故事。

小楊是染色體核型異常原發閉經患者中的幸運兒，不是所有患有這種病的患者能獲這種幸運的。我在遺傳學報雜誌發表的1981到1983遺傳咨訊門診運用數種細胞遺傳學技術研究14例原發和繼發閉經患者的病因，發現11例(占78.6)具有異常核型，而小楊是其中最幸運圓滿的一例。各種不同的染色體異常核型會帶來完全不同的後果，有的核型異常在經過腹腔氣腹造影，或B型超音波或腹腔鏡檢查，若發現子宮缺如或卵巢呈條索狀變化，祇能永久性用外在的雌孕激素替代療法，僅幫助外陰的發育，中藥的治療不能達到預期的效果。

中醫(素問‧上古天真論)說“女子…..，二七天葵至，任脈通，太沖脈盛，月事以時下…..”即女孩到了十四歲性腺發育成熟分泌的性激素，促使子宮內膜增生脫落出血月經就來了。女孩子的第一次月經來潮稱為初潮，一般在11 – 14歲，可遲到18歲，若超過十八歲，月經還未來潮，可謂原發閉經。如果已行經(除外妊娠、哺乳、藥物性、經絕期範圍停經)又中斷達三個月以上者為繼發閉經。當在門診時遇到以上患者，不能疏忽了染色體核型異常所引起的閉經。因為要達到月事以時下的協調，是要靠那對雌性的性染色體的數目和結構的正常來達到的。不要因為疏忽了這個重要因素而花費了許多時間和財力而不得要領，造成患者在心理上的負擔。

讀者中如果您或您的親朋好友中患有這類病，歡迎您到張蒨蒨中醫診所，診所位於317 W. Main St., #217, Alhambra, CA 91801 電話：626-300-8577